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  • γ-Secretase基因突变引起反常性痤疮

    时间:2015-07-25 16:17 来源:江苏性病防治中心

    南京现代长城研究所(南京现代长城研究所研究机构)引用了最新一期美国《Science》杂志在线发表的论文《γ-Secretase Gene Mutations in Familial Acne Inversa》。这项研究发现了伽玛-分泌酶不同亚单位的基因突变引起反常性痤疮。

     

      反常性痤疮是痤疮中一种罕见的特殊类型,其特征包括引流窦道、痛性皮肤脓肿及形成疤痕。本病好发于顶浆分泌腺聚集分布处,是由于毛囊上皮细胞存在某种缺陷而引起毛囊口阻塞,继发腺体炎症和细菌感染。这种疾病的病因一直不明,发病有家族聚集性,遗传方式符合常染色体显性遗传。

      研究组在前期工作中通过两个反常性痤疮汉族人家系进行了全基因扫描,对致病基因进行初步定位和确认。进一步工作发现,家族性反常性痤疮可由包括早老素-1(presenilin-1)在内的不同g-分泌酶亚单位的编码基因发生功能丧失性突变引起。在6个中国人反常性痤疮家系中,联合小组发现1个有编码g-分泌酶催化亚单位早老素-1的PSEN1基因的移码突变,2个有编码g-分泌酶辅因子Pen-2的PSENEN基因的移码突变,3个有编码g-分泌酶辅因子nicastrin的NCSTN基因的无义或移码或剪接突变。

      国际研究表明PSEN1基因突变可导致早发家族性阿兹海默型痴呆症(Alzheimer病)。因此,本研究发现不仅揭示了部分反常性痤疮发生的遗传基础,还同时表明家族性反常性痤疮和早发家族性Alzheimer病可由相同基因的不同突变引起,将有助于进一步探明两种疾病的发病机制,寻找有效的防治手段。

      来自美国哈佛医学院的两位阿尔兹海默氏病研究医生Raymond J. Kelleher III 和 Jie Shen同期在《科学》上撰写评论,并给予高度评价。他们认为:“这项研究成果具有重要的意义。一方面,研究表明,阿尔兹海默氏病和反常性痤疮是‘同根而生’,PSEN1基因的灭活和错义突变会产生不同的临床表现;另一方面,这项研究成果不仅有助于带动分析γ-分泌酶在引发反常性痤疮中如何起作用,而且有助于检验反常性痤疮和家族性阿尔兹海默氏病在临床特征上的细微重叠。”

    南京现代长城医院性病科简介
    南京现代长城性病研究院是江苏临床基地γ-Secretase基因突变引起反常性痤疮性病专科医院,始终以:"一切为了患者的健康"为经营理念,汇聚了众多知名性病专家、教授,形成了强大专家诊疗团队。 南京现代长城性病研究院是国家湿疣疱疹研究院、中国科学院直属研究院,南京现代长城性病研究院是华东地区唯一定点尖锐湿疣生殖器疱疹性病治疗中心研究基地。
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